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En México no se conoce con exactitud cuántas personas viven con una enfermedad rara, es decir, que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Pero aunque las enfermedades son poco frecuentes, las personas afectadas por ellas no lo son.
Se estima que por lo menos hay 10 millones de personas mexicanas con una de estas enfermedades, de acuerdo con la Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER). "Sin embargo no sabemos exactamente cuántos son, dónde están o cuáles son sus necesidades y dificultades", puntualiza la Red.
Es por esto que se está buscando reformar la Ley General de Salud para crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras, con el cual se busca generar información actualizada, fortalecer la investigación, contribuir al desarrollo de protocolos y mejorar la planeación sanitaria para este tipo de enfermedades.
La iniciativa fue aprobada por la Cámara de Diputados el 15 de abril de 2026, impulsada por la diputada Mónica Herrera Villavicencio. El dictamen recibió 440 votos a favor y fue enviado al Senado para continuar con el proceso legislativo. Hasta el momento se encuentra en la Comisión de Salud del Senado y sigue pendiente de aprobación.
En el marco del Encuentro Iberoamericano de Alto Nivel sobre Enfermedades Raras, se llevó a cabo en el Senado una conferencia de prensa para pedir que se agilice la discusión de este dictamen. Participaron asociaciones civiles, familiares y pacientes, junto con la diputada Herrera, el senador Emmanuel Reyes Carmona y el senador Pepe Cruz, presidente de la Comisión de Salud.
"La data es poder. Si no sabes cuántas personas hay con una enfermedad, no vas a poder saber sus necesidades, no vas a poder hacer planes estratégicos ni atender lo que necesitan, porque no sabes ni cuántos son ni cuánto presupuesto les tienes que dar. Entonces, es fundamental esto porque no somos pocos y estas enfermedades tampoco son tan raras", asegura Maria José Estrada, fundadora de la Red Mexicana Niemann-Pick C y madre de Juan Diego, quien vive con esta enfermedad degenerativa.
La reforma define como enfermedades raras aquellas que afectan a un número reducido de personas y que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Las describe como padecimientos crónicos y complejos que pueden tener un origen genético.
Busca crear el Registro Nacional de Enfermedades Raras, el cual sería el instrumento a través del cual la Comisión Nacional de Enfermedades Raras pueda recopilar la información relacionada con estas enfermedades.
Tiene como objetivo recopilar y mantener actualizada la información sobre las personas y padecimientos considerados enfermedades raras. También busca facilitar información a pacientes y sus familias, apoyar la investigación científica y proporcionar datos que permitan desarrollar protocolos y lineamientos para una mejor atención médica.
La propuesta también plantea fortalecer la detección y atención de estos padecimientos desde la infancia. Para ello, establece que la atención materno-infantil deberá incluir la prevención y detección de enfermedades hereditarias, congénitas y raras, así como, en su caso, la aplicación del tamizaje neonatal ampliado y asesoramiento genético.
Sin embargo, la reforma no contempla recursos adicionales para su implementación. De acuerdo con sus disposiciones transitorias, los gastos que genere deberán cubrirse de manera progresiva con el presupuesto que ya tienen asignado las instituciones responsables.
"Espero que además con este dictamen se visibilice y se reconozca que somos una población vulnerable, porque hay enfermedades que tienen fundaciones que las atienden, nosotros no tenemos a nadie, lo cual nos hace mucho más vulnerables y además tenemos tratamientos de muy alto costo", declara Maria José Estrada.
Fuente: imagen proporcionada por Maria José Estrada, de la conferencia de prensa en el Senado.
En 2017, el Consejo de Salubridad General creó una Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras. Ese año se identificaron 14 padecimientos y se planteó ampliar el registro para reunir información sobre los pacientes, su diagnóstico y tratamiento. Pero el proyecto no llegó a consolidarse, para 2023 la comisión solo había determinado 23 enfermedades y ese año el Consejo abrogó el acuerdo que la había creado.
En lugar del registro, el Consejo de Salubridad General reconoció en México las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la OMS (CIE-11). El acuerdo señalaba que la clasificación de la OMS incluía alrededor de 5,500 enfermedades raras, frente a las 23 que había identificado la comisión mexicana.
Con esto, se amplió en México el reconocimiento de qué enfermedades entraban en esta categoría, pero quedó sin el registro nacional de pacientes que se había intentado construir desde 2017.
En 2023, el Consejo de Salubridad General reactivó la Comisión de Enfermedades Raras, que no había evaluado solicitudes desde 2018. El organismo retomó el análisis de padecimientos para su posible incorporación al listado de enfermedades raras y planteó avanzar en la atención de estos pacientes.
"Cada día que pasa determina el curso de la vida de un niño, el curso de la vida de un mexicano que no tiene el tratamiento. Muchos tardan 10 años en encontrar un diagnóstico. Entonces, si no se hace el esfuerzo para llegar a tiempo con diagnósticos y tratamientos, la vida de los niños se acaba", insiste Maria José Estrada, mamá de un niño con Niemann-Pick tipo C, una enfermedad considerada rara.
Ahora, la reforma busca establecer directamente en la Ley General de Salud un Registro Nacional de Enfermedades Raras. La propuesta plantea que la comisión existente participe en su operación y que el registro permita reunir información sobre los pacientes y los padecimientos.